Síndromes de Cabeza y Cuello
Micorsomia Hemifacial
Es un trastorno en el cual el tejido de un lado de la cara no se desarrolla completamente, lo que afecta principalmente regiones auditiva, oral y mandibular. En algunos casos, es posible que ambos lados de la cara se vean afectados e incluso pueda haber compromiso en ella y en el cráneo.
Se conoce como síndrome de Goldenhar, síndrome del arco branquial, síndrome facio-aurículo-vertebral o displasia facial lateral.
Deficiencia en la unión
de tejidos blandos y duros y sus componentes neuromusculares
de un lado de la cara. La afección del primer
arco branquial envuelve la porción inferior de la
articulación temporomandibular, la rama mandibular,
los músculos de la masticación y el oído.
Anomalías a nivel de pabellón auricular van desde
anotia, microtia y pabellón malformado, a nivel de
oído, hasta pérdida de la audición por la alteración del
desarrollo de los tejidos óseo y del meato auditivo.
Ocasionalmente, los defectos del segundo arco
branquial envuelven al nervio facial y a los músculos
de la expresión facial, mismos que coexisten con la
microsomía hemifacial.
El crecimiento mandibular asimétrico desde el nacimiento,
con una deformidad progresiva ipsilateral y
del esqueleto facial contralateral, juega un papel importante
en el desarrollo facial. El espectro de la malformación
mandibular puede ir desde la formación de
una rama mandibular de forma normal de tamaño pequeño,
hasta la ausencia total de estas estructuras.
Puede haber presencia de apéndices cutáneos que
pueden estar presentes en el trayecto de la línea que
va del tragus a la comisura labial.
Síndrome de Goldenhar
El síndrome de Goldenhar fue descrito por primera vez en
1963 por el Dr. Robert J. Gorlin.
Las
características clínicas que se presentan por lo general son
unilaterales, con predominio derecho, con una tasa de
predilección masculino:femenino de 3:2.
Es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la triada, normalemente unilateral, de microsomía, quistes dermoides oculares y anomalias espinales.
La etiología no esta determinada, se ha sugerido que una deficiencia en la formación del mesodermo o una interacción defectuosa entre la cresta neural y el mesodermo. Se han propuesto diferentes factores relacionados con el desarrollo de la enfermedad: toma de drogas, factores ambientales del medio.
Afecta huesos maxilares, temporales y cigomáticos.
Las características clínicas son: anotia/microtia, tumores y quistes del globo ocular, vertebras fusionadas, espina bífida, defecto cardiaco, anomalía del tabique ventricular.
Síndrome de Treacher Collins
Es un desorden genético caracterizado por deformidades craneofaciales.
Caracterizado por polimalformaciones como labio paladar hendido, ausencia o malformacion de los pabellones auriculares y de los conductos auditivos, pérdida conductiva de la audición, hipoplasia malar, maxilar y anomalías en las uniones temporomandibulares y región orbitocigomática, presencia de coloboma en párpados e inclinación de las fisuras palpebrales.
Se reconocen amplias diferencias en la expresión clínica de este
síndrome, que varían desde una forma característica que manifiesta
todas las anormalidades que se enumeran abajo hasta formas
incompletas, abortivas y atípicas.
La facies característica de los pacientes con frecuencia se ha descrito
como parecidas aun pájaro o un pez.
Síndrome de Pierre Robin
El síndrome de Pierre Robin corresponde a un grupo de anomalías
caracterizado principalmente por la presencia de una mandíbula muy
pequeña y una lengua que cae hacia atrás y hacia abajo. Este síndrome
puede incluir un paladar alto arqueado o paladar hendido.
Se desconocen las causas específicas de este síndrome, pero podría ser
parte de muchos síndromes genéticos.
Las características principales de este síndrome son:
Mandíbula muy pequeña con muy pronunciado
La lengua parece grande (realmente es de tamaño normal, pero
es relativamente grande para el tamaño de la mandíbula) y está
situada de manera inusual en la parte posterior de la orofaringe
Paladar alto y arqueado
Paladar blando hendido
con la lengua
Dificultades respiratorias
Mentón retraído
Ahogamiento
Dientes al nacer
Síndrome de Crouzon
Enfermedad que asocia múltiples malformaciones entre las que destaca
la craneosinostosis por cierre prematuro de algunas suturas craneales. Ésto conlleva acortamiento del cráneo y abombamiento en su parte
anterior. Suelen tener una forma de la cara (véase figura) muy
característica consistente en exoftalmos (ojos hacia afuera) y
alteraciones visuales, hipertelorismo (separación excesiva de los ojos),
etc. En algunos casos asocia retraso mental, cefaleas y, a veces convulsiones.
Es una enfermedad hereditaria siendo frecuente que el padre o la madre
también la tengan.
Aspecto característico (frog-like-facies) con deformidad del cráneo, cara corta (maxilar hipoplásico), ojos salidos y separados (exoftalmus por orbita pequeña e hiperteleorbitismo), estrabismo, maloclusión con protrusión de la mandíbula con mentón pequeño.
Síndrome de Apert
Se caracteriza por el cierre prematuro de las
suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda
y que se deforme la apariencia de la cara. Es una anomalía craneofacial
(cabeza cara) denominada también Acrocefalosindactilia tipo I. Se
producen malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de
diversas alteraciones funcionales que varían mucho de unos niños a
otros.
Se produce un cierre prematuro de las suturas faciales produciendo
una Hipoplasia o desarrollo incompleto del tercio medio facial.
El ángulo que se forma entre la frente y la raíz de la nariz está cerrado, por lo que hay dificultades respiratorias.
La cavidad orbitaria es pequeña, por lo que los ojos pueden
parecer saltones.
Lengua grande (macroglosia).
Paladar ojival
Debido a una mutación en los factores de crecimiento e los fibroblastos
(elemento celular del que se desarrolla una fibra), que se produce
durante el proceso de formación de los gametos. Se desconocen las
causas que producen esta mutación.
Además de las deformidades craneales y faciales, presenta sindactilia simétrica de ambas manos y pies y en ocasiones fisura palatina, parálisis de músculos oculares y ptosis palpebral.
Referencias
- Kershenovich SR, Garrido GL, Burak KA. Síndrome de Goldenhar, reporte de un caso. Acta Médica Grupo Angeles 2007:5(4).
- López SM, Montoya CM, Cardenas MA, Guaman RH, Castilla CH. Microsomía Hemifacial: manejo multidisciplinario con distracción osteogénica y ortopedia y ortodoncia maxilar. Reporte de caso clínico. archivos de Investigación Materno Infantil 2009:1(2).
- Síndromes que afectan la cavidad oral [Internet]. Herrera CJ [citado en 2015 Abr 10]. Disponible en: http://www.idap.com.mx/apuntes/Crecimiento/Sindromes%20que%20afectan%20la%20cavidad%20oral.pdf
Muy buen blog, podrias mejorar la distribución de la información utilizando alguna herramienta como mapas conceptuales o mapas mentales, ademas recuerda la inclusión de más imagenes para fortalecer el aprendizaje.
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