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viernes, 10 de abril de 2015

XVIII Curso Teórico de Neoplasias en Cavidad Oral 5

Síndromes de Cabeza y Cuello

Micorsomia Hemifacial

Es un trastorno en el cual el tejido de un lado de la cara no se desarrolla completamente, lo que afecta principalmente regiones auditiva, oral y mandibular. En algunos casos, es posible que ambos lados de la cara se vean afectados e incluso pueda haber compromiso en ella y en el cráneo.

Se conoce como síndrome de Goldenhar, síndrome del arco branquial, síndrome facio-aurículo-vertebral o displasia facial lateral.

Deficiencia en la unión de tejidos blandos y duros y sus componentes neuromusculares de un lado de la cara. La afección del primer arco branquial envuelve la porción inferior de la articulación temporomandibular, la rama mandibular, los músculos de la masticación y el oído. Anomalías a nivel de pabellón auricular van desde anotia, microtia y pabellón malformado, a nivel de oído, hasta pérdida de la audición por la alteración del desarrollo de los tejidos óseo y del meato auditivo. Ocasionalmente, los defectos del segundo arco branquial envuelven al nervio facial y a los músculos de la expresión facial, mismos que coexisten con la microsomía hemifacial. El crecimiento mandibular asimétrico desde el nacimiento, con una deformidad progresiva ipsilateral y del esqueleto facial contralateral, juega un papel importante en el desarrollo facial. El espectro de la malformación mandibular puede ir desde la formación de una rama mandibular de forma normal de tamaño pequeño, hasta la ausencia total de estas estructuras. Puede haber presencia de apéndices cutáneos que pueden estar presentes en el trayecto de la línea que va del tragus a la comisura labial.





Síndrome de Goldenhar

El síndrome de Goldenhar fue descrito por primera vez en 1963 por el Dr. Robert J. Gorlin.

Las características clínicas que se presentan por lo general son unilaterales, con predominio derecho, con una tasa de predilección masculino:femenino de 3:2.

Es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la triada, normalemente unilateral, de microsomía, quistes dermoides oculares y anomalias espinales.

La etiología no esta determinada, se ha sugerido que una deficiencia en la formación del mesodermo o una interacción defectuosa entre la cresta neural y el mesodermo. Se han propuesto diferentes factores relacionados con el desarrollo de la enfermedad: toma de drogas, factores ambientales del medio.

Afecta huesos maxilares, temporales y cigomáticos. 

Las características clínicas son: anotia/microtia, tumores y quistes del globo ocular, vertebras fusionadas, espina bífida, defecto cardiaco, anomalía del tabique ventricular. 



Síndrome de Treacher Collins

Es un desorden genético caracterizado por deformidades craneofaciales.

Caracterizado por polimalformaciones como labio paladar hendido, ausencia o malformacion de los pabellones auriculares y de los conductos auditivos, pérdida conductiva de la audición, hipoplasia malar, maxilar y anomalías en las uniones temporomandibulares y región orbitocigomática, presencia de coloboma en párpados e inclinación de las fisuras palpebrales.

Se reconocen amplias diferencias en la expresión clínica de este síndrome, que varían desde una forma característica que manifiesta todas las anormalidades que se enumeran abajo hasta formas  incompletas, abortivas y atípicas.

La facies característica de los pacientes con frecuencia se ha descrito como parecidas aun pájaro o un pez.




















Síndrome de Pierre Robin 

El síndrome de Pierre Robin corresponde a un grupo de anomalías  caracterizado principalmente por la presencia de una mandíbula muy  pequeña y una lengua que cae hacia atrás y hacia abajo. Este síndrome puede incluir un paladar alto arqueado o paladar hendido.

Se desconocen las causas específicas de este síndrome, pero podría ser  parte de muchos síndromes genéticos.

Las características principales de este síndrome son:

Mandíbula muy pequeña con muy pronunciado 
La lengua parece grande (realmente es de tamaño normal, pero es relativamente grande para el tamaño de la mandíbula) y está situada de manera inusual en la parte posterior de la orofaringe 
Paladar alto y arqueado 
Paladar blando hendido con la lengua 
Dificultades respiratorias  
Mentón retraído
Ahogamiento 
Dientes al nacer 




Síndrome de Crouzon

Enfermedad que asocia múltiples malformaciones entre las que destaca la craneosinostosis por cierre prematuro de algunas suturas craneales. Ésto conlleva acortamiento del cráneo y abombamiento en su parte anterior. Suelen tener una forma de la cara (véase figura) muy  característica consistente en exoftalmos (ojos hacia afuera) y  alteraciones visuales, hipertelorismo (separación excesiva de los ojos), etc. En algunos casos asocia retraso mental, cefaleas y, a veces convulsiones. 

Es una enfermedad hereditaria siendo frecuente que el padre o la madre también la tengan.

Aspecto característico (frog-like-facies) con deformidad del cráneo, cara corta (maxilar hipoplásico), ojos salidos y separados (exoftalmus por orbita pequeña e hiperteleorbitismo), estrabismo, maloclusión con protrusión de la mandíbula con mentón pequeño. 


Síndrome de Apert

Se caracteriza por el cierre prematuro de las  suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara. Es una anomalía craneofacial (cabeza cara) denominada también Acrocefalosindactilia tipo I. Se producen malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de unos niños a otros.

Se produce un cierre prematuro de las suturas faciales produciendo una Hipoplasia o desarrollo incompleto del tercio medio facial. 

El ángulo que se forma entre la frente y la raíz de la nariz está cerrado, por lo que hay dificultades respiratorias. 
La cavidad orbitaria es pequeña, por lo que los ojos pueden parecer saltones. 
Lengua grande (macroglosia). 
Paladar ojival 

Debido a una mutación en los factores de crecimiento e los fibroblastos  (elemento celular del que se desarrolla una fibra), que se produce durante el proceso de formación de los gametos. Se desconocen las  causas que producen esta mutación.

Además de las deformidades craneales y faciales, presenta sindactilia simétrica de ambas manos y pies y en ocasiones fisura palatina, parálisis de músculos oculares y ptosis palpebral. 


Referencias

  • Kershenovich SR, Garrido GL, Burak KA. Síndrome de Goldenhar, reporte de un caso. Acta Médica Grupo Angeles 2007:5(4).
  • López SM, Montoya CM, Cardenas MA, Guaman RH, Castilla CH. Microsomía Hemifacial: manejo multidisciplinario con distracción osteogénica y ortopedia y ortodoncia maxilar. Reporte de caso clínico. archivos de Investigación Materno Infantil 2009:1(2).
  • Síndromes que afectan la cavidad oral [Internet]. Herrera CJ [citado en 2015 Abr 10]. Disponible en: http://www.idap.com.mx/apuntes/Crecimiento/Sindromes%20que%20afectan%20la%20cavidad%20oral.pdf





1 comentario:

  1. Muy buen blog, podrias mejorar la distribución de la información utilizando alguna herramienta como mapas conceptuales o mapas mentales, ademas recuerda la inclusión de más imagenes para fortalecer el aprendizaje.

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